‘Dia Mundial das Doenças Raras’ é comemorado neste 28 de fevereiro

Estimativa é de que haja de 6 mil a 8 mil patologias diferentes; são 13 milhões de pessoas com esses quadros só no Brasil, segundo a OMS

Doenças Raras
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As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam de doença para doença. Pessoas acometidas pela mesma condição também podem manifestar sinais diferentes. Essa variação e a similaridade com doenças comuns podem dificultar o diagnóstico e consequentemente causar sofrimento aos pacientes e às famílias.

Para chamar a atenção sobre esses males, que afetam 13 milhões de pessoas apenas no Brasil (ou 6,5% da população), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é celebrado em 28 de fevereiro o “Dia Mundial das Doenças Raras”.

Os dados apontam que 65 pessoas por cada grupo de 100 mil indivíduos vivem com essa condição, sendo que 80% decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídos entre causas ambientais, infecciosas e imunológicas, como infecções bacterianas, virais e alérgicas. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo.

Essas patologias são crônicas, progressivas e incapacitantes, podem ser degenerativas e proliferativas e também levar a morte. Muitas não têm cura e todas podem afetar a qualidade de vida das pessoas.

Quando se recorre ao tratamento adequado, é possível reduzir as complicações e aliviar sintomas. Dependendo do quadro, é necessário acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros – sempre com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Nesta quarta-feira (27), o ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, anunciou que a pasta irá adotar a modalidade de compartilhamento de risco na aquisição de medicamentos. Com essa medida, o governo pagará pelo medicamento se houver melhora do paciente.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras desde 2014. O modelo visa a organizar a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação, no âmbito do SUS. O objetivo é melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação; reduzir a incapacidade causada por essas doenças; e contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

O tratamento realizado pelo SUS possui 40 “Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)” para tratamento de doenças raras. São orientações para médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais da área sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e reabilitação dos pacientes.

O tratamento para doenças raras é feito por meio de avaliações individualizadas por parte das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar.

Um grande aliado no diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. Realizado em recém-nascidos, o exame é capaz de diagnosticar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

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